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GENETICA

TIPOS DE PRUEBAS GENÉTICAS  La detección sistemática o tamizaje neonatal es la prueba genética más común. (Para obtener más información sobre la detección sistemática neonata. A la mayoría de los recién nacidos en los Estados Unidos se les realiza una detección sistemática de enfermedades genéticas. Gracias a la detección temprana de estas enfermedades se pueden realizar intervenciones para prevenir la aparición de los síntomas o minimizar la gravedad de la enfermedad. Las pruebas de detección de portadores pueden ayudar a las parejas a saber si son portadores (y, en tal caso, si existe el riegos de transmisión a sus hijos) de un alelo de una enfermedad recesiva como la fibrosis quística, la anemia falciforme o la enfermedad de Tay ‐ Sachs. Por lo general, se recomienda este tipo de pruebas a aquellas personas con antecedentes familiares de trastornos genéticos o a los miembros de un grupo étnico con un mayor riesgo de ciertas enfermedades genéticas. Al real...
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BACTERIOLOGIA

Normas básicas para la recolección correcta de muestras biológicas 1. La muestra para cultivo debe proceder, de ser posible, del verdadero sitio de la infección y deberá recogerse con un mínimo de contaminación de tejidos, órganos o secreciones adyacentes. 2. Se establecerán los períodos óptimos para la recolección de las muestras de acuerdo al proceso natural de la enfermedad y del microorganismo posiblemente involucrado. Esto se realiza con la finalidad de aumentar las posibilidades de recuperar y aislar el agente etiológico. 3. O btener la suficiente cantidad de muestra para llevar a cabo todas las pruebas y técnicas de cultivo solicitadas. 4. Utilizar dispositivos de recolección, recipientes para las muestras y medios de transporte adecuados para asegurar el óptimo aislamiento de los microorganismos. 5. Siempre que sea posible, se deberán obtener las muestras clínicas antes de la administración de antibióticos. 6. El envase o los dispositivos de re...

INMUNOLOGIA

Recuento de inmunoglobulinas séricas (IgG, IgA, IgM) El estudio de laboratorio de las inmunodeficiencias asociadas a anticuerpos puede comenzar con el recuento de inmunoglobulinas séricas, siendo posible medir IgA, IgM e IgG séricas de forma rutinaria en muchos laboratorios. Actualmente existen varias técnicas que permiten la medición de estas proteínas plasmáticas, siendo la nefelometría la más recomendada. La nefelometría mide la dispersión de la luz, a medida que un analito está en mayor concentración, la dispersión será mayor, permitiendo, a través de un cálculo de álgebra analítica, determinar la concentración de la sustancia. Al momento de solicitar el recuento de inmunoglobulinas, es necesario recordar que los anticuerpos se distribuyen en los líquidos biológicos por todo el cuerpo, por tanto las formas secretadas que se encuentran en el plasma sólo corresponden a una fracción del total, a pesar de esto, diversos estudios han reflejado que se correlacionan de forma ...