GENETICA

TIPOS DE PRUEBAS GENÉTICAS 

La detección sistemática o tamizaje neonatal es la prueba genética más común. (Para obtener más información sobre la detección sistemática neonata. A la mayoría de los recién nacidos en los Estados Unidos se les realiza una detección sistemática de enfermedades genéticas. Gracias a la detección temprana de estas enfermedades se pueden realizar intervenciones para prevenir la aparición de los síntomas o minimizar la gravedad de la enfermedad.

Las pruebas de detección de portadores pueden ayudar a las parejas a saber si son portadores (y, en tal caso, si existe el riegos de transmisión a sus hijos) de un alelo de una enfermedad recesiva como la fibrosis quística, la anemia falciforme o la enfermedad de Tay‐Sachs. Por lo general, se recomienda este tipo de pruebas a aquellas personas con antecedentes familiares de trastornos genéticos o a los miembros de un grupo étnico con un mayor riesgo de ciertas enfermedades genéticas. Al realizar la prueba en ambos progenitores, se puede determinar si la pareja tiene probabilidades de tener un hijo con una enfermedad genética.

Las pruebas de diagnóstico prenatal sirven para detectar modificaciones en los genes o los cromosomas de un feto. Este tipo de pruebas se recomienda a las parejas que presentan un mayor riesgo de tener un bebé con un trastorno genético o cromosómico. Para realizar la prueba, se puede obtener una muestra de tejido a través de la amniocentesis o la vellosidad coriónica. 

Las pruebas genéticas pueden usarse para confirmar un diagnóstico en un individuo con síntomas o para monitorear el pronóstico de una enfermedad o la respuesta a un tratamiento.

Las pruebas predictivas o de predisposición genética pueden identificar a las personas que tienen riesgo de una enfermedad antes de la aparición de los síntomas. Estas pruebas son muy útiles cuando una persona tiene antecedentes familiares de una enfermedad en particular y existe un método de intervención disponible para prevenir la aparición de dicha enfermedad o para minimizar su gravedad. Las pruebas predictivas sirven para identificar las mutaciones que aumentan el riesgo de que una persona de desarrollar una enfermedad de origen genético, como con algunos tipos de cáncer.

Las pruebas forenses sirven para la identificación de un individuo en sí, no para identificar a las personas con riesgo de una enfermedad genética. Las pruebas forenses se usan para fines legales como investigaciones criminales, asuntos de paternidad o identificación de cuerpos tras una catástrofe como el caso del huracán Katrina.

¿CÓMO SE REALIZA UNA PRUEBA GENÉTICA?

En una prueba genética se analiza una muestra de sangre, de piel, de cabello o de otro tejido de una persona a fin de estudiar su ADN, sus cromosomas o proteínas y detectar si existe alguna modificación o mutación asociada a alguna enfermedad genética. Las mutaciones pueden afectar a todo el gen o parte de él y pueden causar un funcionamiento anormal que desencadena una enfermedad. Hay tres tipos de pruebas genéticas disponibles en laboratorios: pruebas citogenéticas (para examinar cromosomas enteros), pruebas bioquímicas (para medir las proteínas producidas por los genes) y pruebas moleculares (para detectar pequeñas mutaciones en el ADN).

REFERENCIAS

American College of Medical Genetics www.acmg.net

GeneTests www.genetests.org